Badania przesiewowe noworodków 2026: jakie choroby, kiedy i jak sprawdzić wynik

Między porodem a wypisem ze szpitala Twoje dziecko przechodzi kilka badań, o których łatwo nie wiedzieć, bo dzieją się w tle: kropla krwi z pięty, pomiar tlenu na nóżce, krótki test słuchu. Żadne z nich nie boli bardziej niż zwykłe ukłucie, a razem pozwalają wychwycić choroby, które u noworodka nie dają jeszcze żadnych objawów, a nieleczone potrafią zabrać zdrowie na zawsze. Poniżej wyjaśniamy, co dokładnie się bada w Polsce w 2026 roku, kiedy, jak dowiedzieć się o wyniku i co zrobić, jeśli przyjdzie list z prośbą o powtórkę.

Trzy badania przed wypisem: co, kiedy i po co

Rozporządzenie Ministra Zdrowia w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej wymienia wprost, co trzeba zrobić u noworodka w czasie pobytu na oddziale położniczym: test pulsoksymetryczny, przesiewowe badanie słuchu, ocenę umiejętności ssania, pobranie krwi na bibułę (tzw. badanie suchej kropli krwi) i obowiązkowe szczepienia po kwalifikacji lekarskiej. Wyniki badań przesiewowych mają się znaleźć w dokumentacji, którą dostajecie przy wypisie.

Krew z pięty: dlaczego dopiero po 48 godzinach

Zgodnie z ulotką Zakładu Badań Przesiewowych IMiD krew pobiera się między 48. a 72. godziną od urodzenia, czyli zwykle w 3. lub 4. dobie. To nie przypadek. Część chorób wykrywa się po substancjach, które gromadzą się we krwi dopiero wtedy, gdy dziecko zacznie jeść (np. fenyloalanina w fenyloketonurii). Za wcześnie pobrana próbka mogłaby „przegapić” chorobę albo dać mylący wynik. Stąd też prośby o ponowne pobranie u dzieci, które dostały transfuzję krwi przed pierwszym badaniem.

Po wyschnięciu bibuła jedzie do jednego z regionalnych ośrodków badań przesiewowych (obecnie sześć: Gdańsk, Katowice, Kraków, Poznań, Warszawa, Wrocław), a całość koordynuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Przesyłka trwa zwykle 1–3 dni.

Zanim wyjdziecie z oddziału, sprawdźcie jedną rzecz: w Książeczce Zdrowia Dziecka powinna być naklejka z numerem identyfikacyjnym bibuły i wpisaną datą pobrania krwi. IMiD wyróżnia to w ulotce jako „WAŻNE!”, bo brak naklejki to najprostszy sygnał, że badanie mogło się nie odbyć. Jeśli wychodzicie ze szpitala wcześniej niż po 48 godzinach, zapytajcie wprost, kto i kiedy pobierze krew na bibułę.

Jakie choroby wykrywa badanie z pięty (stan na 2026)

Program badań przesiewowych noworodków finansuje Ministerstwo Zdrowia (obecna edycja nosi nazwę „na lata 2019–2026”). W standardzie, u wszystkich noworodków, badanych jest 30 chorób wrodzonych:

• Fenyloketonuria (PKU): dziecko nie rozkłada fenyloalaniny, która uszkadza mózg. Leczenie to specjalna dieta, którą trzeba zacząć w pierwszych tygodniach życia.
• Wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT): brak hormonów tarczycy hamuje rozwój fizyczny i umysłowy. Wczesne podawanie tyroksyny pozwala dziecku rozwijać się prawidłowo.
• Mukowiscydoza (CF): choroba płuc i trawienia z częstymi infekcjami i słabym przybieraniem na wadze. Wczesne leczenie wyraźnie łagodzi przebieg.
• Wrodzony przerost kory nadnerczy (WPN): niedobór enzymu potrzebnego do produkcji kortyzolu i aldosteronu; grozi niebezpiecznym odwodnieniem (tzw. zespół utraty soli) w pierwszych tygodniach.
• Deficyt biotynidazy (BIOT): może dawać drgawki, wiotkość, wysypkę, utratę słuchu. Leczy się go podawaniem biotyny.
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): postępujący zanik mięśni, u połowy chorych dzieci objawy pojawiają się w pierwszym półroczu. Leczenie działa najlepiej, gdy zacznie się je przed objawami. Badanie w kierunku SMA wchodziło stopniowo od 2021 r., a od marca 2022 r. obejmuje wszystkie noworodki w Polsce.
• 24 rzadkie wrodzone wady metabolizmu (aminokwasów, kwasów tłuszczowych, transportu karnityny), badane jedną metodą: tandemową spektrometrią mas (MS/MS). Nieleczone mogą dawać objawy przypominające zatrucie: wymioty, wiotkość, bezdechy, aż do śpiączki.

Rocznie w Polsce rodzi się z tymi chorobami około 400 dzieci. To mało w skali kraju, ale dla każdej z tych rodzin wczesne wykrycie zmienia wszystko.

Nowość od września 2025: pilotaż sześciu kolejnych chorób

Od 15 września 2025 r. trwa ogólnopolski pilotaż, który rozszerza badanie z tej samej kropli krwi o:

• SCID, czyli ciężki złożony niedobór odporności: dziecko praktycznie nie ma działającej odporności i każda infekcja jest dla niego groźna. Wykrycie choroby przed pierwszymi objawami pozwala od razu objąć dziecko opieką immunologa i zacząć leczenie przyczynowe (dzieci z rozpoznanym SCID prowadzi Instytut Matki i Dziecka);
• galaktozemię: dziecko nie trawi galaktozy z mleka; leczenie to wyeliminowanie jej z diety;
• cztery lizosomalne choroby spichrzeniowe: chorobę Pompego, Gauchera, Fabry’ego i mukopolisacharydozę typu I. Wczesna diagnoza i leczenie pozwalają spowolnić ich przebieg.

Dwie praktyczne konsekwencje dla rodziców:

• Zgoda na odwrocie bibuły. Badania genetyczne (dotyczy to SMA, części badania na mukowiscydozę i badania w kierunku SCID) wykonuje się tylko wtedy, gdy rodzic podpisze zgodę na rewersie bibuły. Bez podpisu badanie molekularne się nie odbędzie. Jeśli zależy Wam na pełnym zakresie, upewnijcie się, że podpis jest.
• Szczepienie BCG. Według komunikatu Ministra Zdrowia i Głównego Inspektora Sanitarnego z lutego 2026 r. pilotaż nie zmienia zasad kwalifikacji do szczepienia przeciw gruźlicy. Wynik w kierunku SCID przychodzi zwykle po 5–12 dniach, często już po wypisie. Jeśli lekarz odroczy BCG (np. z powodu niedoborów odporności w rodzinie), personel przy wypisie powinien powiedzieć, jak poznać wynik i gdzie później uzupełnić szczepienie. Zapytajcie o to, jeśli nikt tego nie powie sam.

Obecna edycja programu nosi w nazwie rok 2026. Na moment pisania tego tekstu nie było jeszcze ogłoszonego programu na kolejne lata ani decyzji, czy choroby z pilotażu wejdą do stałego panelu, więc warto zajrzeć na strony Ministerstwa Zdrowia lub IMiD, jeśli Wasze dziecko urodzi się w 2027 r.

Jak sprawdzić wynik badania z pięty

To pytanie, które rodzice wpisują w wyszukiwarkę najczęściej, i odpowiedź zaskakuje: wyniku prawidłowego nie da się „odebrać”, bo nikt go nie wysyła. Ośrodki badań przesiewowych nie prowadzą też ogólnodostępnej wyszukiwarki wyników po numerze z naklejki. Zasada IMiD jest prosta:

• Wynik prawidłowy (tak jest u zdecydowanej większości dzieci): badanie się kończy, nie dostajecie żadnej wiadomości.
• Wynik niejednoznaczny albo problem z próbką: przychodzi list z nową, czystą bibułą i prośbą o ponowne pobranie krwi.
• Podejrzenie choroby: ośrodek kontaktuje się z Wami listownie albo telefonicznie (dlatego warto podać na bibule numer telefonu) i kieruje do poradni specjalistycznej lub szpitala. Lekarz z tej poradni dostaje informację równolegle.
• Wynik z powtórnego pobrania wysyłany jest pocztą na adres wpisany na bibule, niezależnie od tego, czy jest prawidłowy.

Wniosek praktyczny: przy wypisie sprawdźcie, czy na bibule jest aktualny adres i telefon. Jeśli się przeprowadzacie albo coś Was niepokoi, możecie zadzwonić do ośrodka badań przesiewowych dla Waszego województwa lub do Zakładu Badań Przesiewowych IMiD w Warszawie (dane kontaktowe na stronie przesiew.imid.med.pl).

Przyszedł list z prośbą o powtórkę. Spokojnie

Pierwsza reakcja to zwykle strach, i trudno się dziwić. Ale warto wiedzieć, z jakich powodów laboratorium najczęściej prosi o ponowne pobranie:

• za pierwszym razem pobrano za mało krwi albo bibuła jest uszkodzona, zanieczyszczona lub nie dotarła;
• dziecko miało transfuzję krwi przed pierwszym pobraniem;
• dziecko urodziło się z bardzo niską masą ciała;
• wynik był „graniczny”: lekko odbiega od normy, ale nie na tyle, by mówić o podejrzeniu choroby.

Badania przesiewowe są celowo ustawione „czujnie”: lepiej sprawdzić drugi raz sto zdrowych dzieci, niż przeoczyć jedno chore. Ceną za to są wyniki fałszywie dodatnie. Według IMiD powtórna analiza w ponad 98% przypadków wyklucza chorobę. Nawet przy wezwaniu do poradni specjalistycznej (to już kolejny etap, nie list z bibułą) chorobę potwierdza się u mniej więcej 25–50% wezwanych dzieci.

Co zrobić krok po kroku:

1. Nie odkładajcie tego. Część chorób z panelu (np. WPN czy niektóre wady metabolizmu) potrafi dać objawy już w pierwszych tygodniach, więc szybkość ma znaczenie.
2. Z nową bibułą zgłoście się do położnej lub pielęgniarki w przychodni POZ (albo do szpitala, jeśli tak wskazano w liście). Ona pobierze krew z pięty.
3. Odeślijcie bibułę zgodnie z instrukcją z listu.
4. Wynik przyjdzie pocztą. Jeśli jest prawidłowy, sprawa jest zamknięta.

W międzyczasie obserwujcie dziecko jak zwykle. Pilnie do lekarza (nie czekając na wynik) jedźcie, gdy pojawią się: uporczywe wymioty, wyraźna senność i trudność z obudzeniem do karmienia, wiotkość, drgawki, przerwy w oddychaniu, sinienie, mało mokrych pieluch. To objawy, które wymagają oceny niezależnie od tego, czy czekacie na powtórkę.

Test pulsoksymetryczny: wady serca, których nie słychać

Niektóre krytyczne wady serca przez pierwsze godziny czy dni nie dają żadnych objawów, a stetoskop ich nie wychwyci. Pulsoksymetr mierzy, ile tlenu niesie krew. Pomiar robi się na prawej nóżce, a przy obniżonym wyniku także na prawej rączce, zwykle między 2. a 24. godziną życia; trwa 2–3 minuty i jest całkowicie bezbolesny.

Wysycenie krwi tlenem na poziomie około 95% i niżej (albo wyraźna różnica między rączką a nóżką) to wskazanie do pilnego echa serca. Taki wynik nie przesądza o wadzie, ale trzeba go wyjaśnić przed wypisem. Warto też wiedzieć, że prawidłowy test nie wyklucza wszystkich wad: drobniejsze ubytki w przegrodach serca często nie obniżają saturacji i wychodzą dopiero w osłuchiwaniu przy kolejnych wizytach.

Badanie słuchu: kilka minut snu i sonda w uchu

Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków działa w Polsce od początku lat 2000 dzięki sprzętowi z Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy; skorzystało z niego już prawie 8 milionów dzieci. Wrodzony niedosłuch dotyczy 2–3 na 1000 noworodków.

Badanie polega na rejestracji otoemisji akustycznych: do ucha trafia cichy dźwięk, a mikrofon wychwytuje „echo” wytwarzane przez zdrowe komórki słuchowe ślimaka. Dziecko nie musi współpracować, ale musi być spokojne, a w pokoju cicho, dlatego najlepiej udaje się podczas snu. Wykonuje się je zwykle w 2. dobie życia, każde ucho osobno.

Wynik nieprawidłowy w szpitalu bardzo często nie oznacza niedosłuchu. Typowe przyczyny to płyn albo przejściowe zatkanie ucha (zdarza się często i samo ustępuje), niepokój dziecka w czasie badania albo hałas w tle. Według materiałów brytyjskiego programu przesiewowego wyraźnej reakcji w pierwszym teście nie daje około 2–3 na 100 dzieci, a większość z nich słyszy prawidłowo. Dlatego badanie powtarza się w dniu wypisu, a jeśli dalej wychodzi nieprawidłowo, dziecko dostaje skierowanie do ośrodka audiologicznego na dokładniejszą diagnostykę. Kluczowe są terminy: jeśli niedosłuch się potwierdzi, diagnoza powinna zapaść do 3. miesiąca życia, a do 6. miesiąca dziecko powinno mieć aparat słuchowy albo kwalifikację do implantu ślimakowego. Wtedy mowa ma szansę rozwijać się w normalnym tempie.

Personel zbiera też informacje o czynnikach ryzyka uszkodzenia słuchu. Dzieci, które je mają, wymagają kontroli przez kolejne miesiące nawet przy prawidłowym wyniku z oddziału. Niezależnie od tego obserwujcie, czy maluch reaguje na głośne dźwięki, uspokaja się na Wasz głos, a potem gaworzy (więcej o tym w tekście o rozwoju 5-miesięcznego dziecka).

Czego badania przesiewowe nie załatwiają

To badania przesiewowe, nie diagnostyczne. Mają szybko i tanio wskazać dzieci, które trzeba dokładniej sprawdzić. Dwie konsekwencje:

• Nie dają 100% pewności. IMiD pisze wprost, że sytuacja, w której chore dziecko nie zostanie wykryte, zdarza się bardzo rzadko, ale się zdarza. Jeśli coś w zachowaniu czy rozwoju dziecka Was niepokoi, prawidłowy wynik przesiewu nie jest powodem, by to zignorować.
• Nie obejmują wszystkiego. Bioderka (USG stawów biodrowych), wzrok czy prawidłowe przybieranie na wadze sprawdza się na kolejnych wizytach patronażowych i bilansach. Na wizycie u pediatry w pierwszym miesiącu lekarz zważy i zmierzy dziecko, a wyniki porównacie z normami wagi i wzrostu 1-miesięcznego dziecka oraz nauczycie się, jak czytać siatki centylowe.

Na rynku są też komercyjne, rozszerzone pakiety badań genetycznych noworodka. To decyzja rodziców; warto ją omówić z pediatrą lub genetykiem, bo szerszy panel to też więcej niejednoznacznych wyników, które trzeba potem wyjaśniać. Bezpłatny program państwowy obejmuje choroby, dla których wczesne leczenie realnie zmienia rokowanie.

Jeśli dopiero czekacie na poród, wróćcie do tego tekstu w ostatnich tygodniach. Nasz kalendarz ciąży pomoże Wam ogarnąć, co jeszcze trzeba przygotować.

Najczęstsze pytania

Ile chorób wykrywa badanie przesiewowe noworodka w Polsce?

W standardowym programie 30 chorób wrodzonych: fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę, wrodzony przerost kory nadnerczy, deficyt biotynidazy, SMA i 24 rzadkie wady metabolizmu. Od 15 września 2025 r. w ramach ogólnopolskiego pilotażu bada się dodatkowo SCID, galaktozemię i cztery lizosomalne choroby spichrzeniowe.

Kiedy pobiera się krew z pięty noworodka?

Między 48. a 72. godziną życia, czyli zwykle w 3. lub 4. dobie, jeszcze na oddziale. Wcześniejsze pobranie mogłoby dać niewiarygodny wynik.

Jak sprawdzić wynik badania przesiewowego noworodka?

Wyniku prawidłowego nie wysyła się rodzicom. Brak listu i telefonu oznacza, że badanie wyszło dobrze. Sprawdźcie tylko, czy w Książeczce Zdrowia Dziecka jest naklejka z numerem i datą pobrania krwi. W razie wątpliwości możecie zadzwonić do ośrodka badań przesiewowych.

Czy wezwanie na powtórne pobranie krwi oznacza, że dziecko jest chore?

Najczęściej nie. Powtórki zleca się m.in. przy zbyt małej ilości krwi, uszkodzonej bibule, transfuzji, bardzo niskiej masie urodzeniowej albo wyniku granicznym. Według IMiD powtórna analiza w ponad 98% przypadków chorobę wyklucza. Nie zwlekajcie jednak z pobraniem.

Co oznacza nieprawidłowy wynik badania słuchu w szpitalu?

Najczęściej przejściową przeszkodę: płyn w uchu, niepokój dziecka, hałas. Badanie powtarza się przed wypisem, a przy ponownym nieprawidłowym wyniku dziecko kierowane jest na dokładniejszą diagnostykę audiologiczną. Warto zgłosić się na nią bez zwłoki, bo ewentualny niedosłuch najlepiej rozpoznać do 3. miesiąca życia.

Źródła

• Instytut Matki i Dziecka, Zakład Badań Przesiewowych: ulotka „Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych” (2024)
• IMiD: Badania przesiewowe noworodków w Polsce (ośrodki, wyniki, powtórki)
• IMiD: przesiew.imid.med.pl (pilotaż GAL, SCID, LSD od września 2025)
• IMiD: aktualności programu (wprowadzanie badania SMA 2021–2022)
• Ministerstwo Zdrowia: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019–2026
• Komunikat MZ i GIS ws. szczepienia BCG i badania przesiewowego noworodków w kierunku SCID (luty 2026), mp.pl
• Rozporządzenie Ministra Zdrowia w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej, tekst jednolity Dz.U. 2023 poz. 1324
• A. Siwińska: Przesiewowe badanie pulsoksymetryczne u noworodków, mp.pl
• NHS / UK Health Security Agency: Badania przesiewowe dla Ciebie i Twojego dziecka (wersja polska), część o badaniu słuchu
• RMF24 (2025): przesiewowe badanie słuchu noworodków, wypowiedź prof. L. Zawadzkiej-Głos (WUM), dane Fundacji WOŚP